Tiparul de moștenire a daltonismului

Programul află care sunt șansele ca fiul sau fiica dumneavoastră să fie daltoniști roșu-verde sau să poarte genele daltonismului.

Apăsați pe cromozomii X intermitenți pentru rezultat! (o variantă pentru tată, două pentru mamă, verde = normal, albastru = cromozom X defect, VC = vedere color)

---

Context

Daltonismul este de obicei o tulburare genetică moștenită. Cel mai frecvent este moștenit din mutațiile cromozomului X, dar cartografierea genomului uman a arătat că există multe mutații cauzale - mutațiile capabile să provoace daltonism provin din cel puțin 19 cromozomi diferiți și 56 de gene diferite. Bărbații prezintă un risc mai mare de a moșteni o mutație legată de X, deoarece bărbații au doar un cromozom X (XY, cu cromozomul Y purtând gene cu totul diferite de cromozomul X), iar femeile au două (XX); dacă o femeie moștenește un cromozom X normal în plus față de cel care poartă mutația, ea nu va prezenta mutația. Bărbații nu au un al doilea cromozom X pentru a rescrie cromozomul care poartă mutația. Dacă 8% dintre variantele unei anumite gene sunt defecte, probabilitatea ca o singură copie să fie defectă este de 8%, dar probabilitatea ca două copii să fie ambele defecte este de (0,08)² = 0,0064 = 0,64%.

Terapia genică în tratamentul daltonismului

Cercetarea genetică recentă poate deschide noi perspective interesante pentru vindecarea daltonismului. Un grup de cercetători a folosit terapia genică pentru a le permite maimuțelor cu acromatopsie să distingă între nuanțe de roșu și verde și pentru a le crea o viziune tricromatică a culorilor. Neitz și colab. au injectat o protogenă umană cu vaccin cu vector viral în spatele retinei a doi masculi de maimuță-veveriță și au evaluat ulterior vederea în culori a maimuțelor folosind o versiune modificată a unui test Cambridge standard de daltonism. După 20 de săptămâni, vederea cromatică a maimuțelor s-a îmbunătățit în mod spectaculos, ceea ce indică faptul că vederea cromatică a celor două maimuțe a avansat în direcția tricromatică fără efecte secundare vizibile. Completarea genei lipsă a fost astfel suficientă pentru a crea o vedere plină de culoare fără terapie suplimentară a creierului, în ciuda faptului că maimuțele au avut acromatopsie încă de la naștere. Poate fi un tratament promițător în viitor pentru cei care suferă de daltonism grav.